要确诊儿童矮小症，首先要进行体格检查，要测定身高和体重以及身高年增长速率。必须连续观察三个月，便于判断疾病的严重程度。还可以根据父母的身高来测算患儿预期成年身高。
患儿还需要做血常规、尿常规、肝肾功能检查，以进一步了解身体状况，为疾病的治疗提供指导。实验室检查还包括电解质检查、生长激素激发试验等，能够判断患者体内是否存在激素分泌异常的问题。
影像学检查包括x线检查和磁共振检查，前者可以测患者的骨龄，后者可以判断患者是否存在下丘脑垂体发育异常，尤其是肿瘤性病变。
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